Paciente do sexo feminino, 38 anos de idade, foi encaminhada ao Serviço de Dermatologia para avaliação de lesões nodulares presentes desde a adolescência, com crescimento progressivo. Ao exame físico, apresentava dez nódulos normocrômicos, macios, distribuídos no tronco e nos membros, compatíveis com neurofibromas. Apresentava também lesão de 10cm de diâmetro na face posterior da coxa esquerda, compatível com neurofibroma plexiforme, e quatro manchas café com leite, medindo de 1 a 3 cm de diâmetro, distribuídas no tronco. Não apresentava efélides axilares ou inguinais. Negava histórico de alterações visuais ou ósseas. Relatava histórico de dificuldade cognitiva, que não fora avaliada objetivamente, e história familiar paterna de lesões cutâneas semelhantes, sem diagnóstico e sem possibilidade de avaliação objetiva naquele momento.

A paciente apresentava diversos achados sugestivos de neurofibromatose tipo 1, porém ainda não preenchia critérios diagnósticos do National Institutes of Health (NIH – tabela 1).1 Observamos então que a paciente apresentava íris clara com algumas manchas acastanhadas (fig. 1). Procedeu‐se à dermatoscopia de íris, na qual foram visualizados nódulos amarelo‐acastanhados bilateralmente, compatíveis com nódulos de Lisch (fig. 2). A combinação desses achados clínicos possibilitou o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 conforme critérios do NIH. A paciente foi encaminhada para avaliação multidisciplinar com equipes da genética, neurologia, oftalmologia e cirurgia.

Figura 1.

A olho nu: possíveis manchas amarelo‐acastanhadas na íris.

(0.07MB).

Figura 2.

À dermatoscopia com luz polarizada: nódulos de Lisch na íris (lesões amarelo‐acastanhadas, com tonalidades variadas, com ampla distribuição).

(0.15MB).

O diagnóstico da neurofibromatose geralmente requer uma equipe multidisciplinar, na qual o papel do dermatologista é fundamental. O diagnóstico é estabelecido com base nos critérios clínicos do NIH e geralmente não necessita de testes genéticos. Esses critérios têm alta sensibilidade e especificidade, exceto em crianças muito pequenas.1,2 O diagnóstico precoce dessa genodermatose é importante para acompanhamento das lesões e prevenção de complicações.

Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris bem delimitados, com aspecto em domo, coloração marrom‐clara, e não causam nenhuma alteração visual.3,4 Costumam surgir entre 2 e 6 anos de idade e estão presentes em mais de 90% dos pacientes adultos com neurofibromatose.3 Eventualmente podem ser visíveis a olho nu, especialmente se a íris for de cor clara e os nódulos forem grandes e numerosos, mas recomenda‐se avaliação com aumento visual. Tradicionalmente, realiza‐se exame oftalmológico com lâmpada de fenda; recentemente, foi descrita a possibilidade de visualização por meio de dermatoscopia, inclusive em olhos castanhos.4,5

A visualização dos nódulos de Lisch pode ser especialmente útil no caso de crianças pequenas com múltiplas manchas café com leite e sem história familiar de neurofibromatose, pois antecedem os neurofibromas.4 A avaliação do oftalmologista está indicada para diferenciá‐los de irite granulomatosa e de mamilações, nevos e melanoma da íris, bem como para diagnóstico de tumores associados à neurofibromatose e que podem acarretar alterações visuais, como os gliomas das vias ópticas.1,4 Além disso, a presença de nódulos de Lisch é característica da neurofibromatose tipo 1, estando ausente na neurofibromatose tipo 2.1

Relatamos o caso de uma paciente adulta com neurofibromas e manchas café com leite, porém sem diagnóstico prévio, para a qual a visualização de nódulos de Lisch à dermatoscopia foi importante para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1. Destacamos que a dermatoscopia pode ser uma ferramenta auxiliar do dermatologista para avaliação de lesões cutâneas e oculares desta genodermatose.

Nenhum.

Luciana Pavan Antoniolli: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura.

Laura de Mattos Milman: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.

Renan Rangel Bonamigo: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica do manuscrito.

Nenhum.