Uma menina de 3 anos apresentava história de nódulo rosado na perna esquerda havia sete meses. A lesão era inicialmente uma pápula de cerca de 2mm, depois aumentou de tamanho ao longo de sete meses, com erosão e exsudação do nódulo devido ao frequente ato de coçá‐lo. A paciente não apresentava sintomas sistêmicos, e seu histórico familiar era normal. O nódulo ulcerado não respondeu aos antibióticos orais. O exame físico mostrou nódulo rosado de 2,5 × 2,5cm de diâmetro na parte interna da perna esquerda, de textura dura, borda irregular e superfície ulcerada, com duas pequenas pápulas ao redor (fig. 1A). Os exames de sangue de rotina, de funções hepática e renal e os testes de coagulação, foram normais. De acordo com as manifestações clínicas, dermatofibrosarcoma protuberans, esporotricose e infecções micobacterianas atípicas foram considerados no diagnóstico diferencial. O nódulo foi completamente excisado cirurgicamente e em seguida foi realizado exame histopatológico da lesão total. Os achados histopatológicos (fig. 1B–D, fig. 2A–B) mostraram hiperplasia pseudoepiteliomatosa, ulceração e proliferação de melanócitos, com núcleos angulados, em padrão lentiginoso na junção dermoepidérmica. Havia alguns melanócitos atípicos em ascensão pagetoide e, na derme superior, observaram‐se melanócitos epitelioides parcialmente agrupados em ninhos. Na porção inferior da lesão foram detectados má circunscrição, celularidade densa, falta de maturação e crescimento infiltrativo. Em grande aumento observaram‐se grandes núcleos irregulares hipercromáticos com atipia proeminente e pouca diferenciação. No componente dérmico havia amoldamento nuclear e células tumorais estendendo‐se aos tecidos profundos. A imuno‐histoquímica (fig. 2C–D, fig. 3A–D) mostrou Melan A (+), S‐100 (+), HMB‐45 (−), P16 (−), Ciclina D1 (+), Ki‐67 (cerca de 20%, +), sugerindo proliferação elevada. O diagnóstico de melanoma amelanótico (MA) foi confirmado com base no achado nodular irregular ulcerado, no achado microscópico e nos resultados da imuno‐histoquímica. As investigações, incluindo tomografia computadorizada de cabeça e tórax e ultrassonografia de linfonodos superficiais, fígado, baço e rins foram normais. Esses resultados não revelarram nenhuma metástase. A paciente está sendo acompanhada cuidadosamente há dois anos e felizmente está viva e em condições saudáveis, com crescimento e desenvolvimento normais.

Figura 1.

(A) Nódulo rosado com superfície ulcerada na parte interna da perna esquerda. (B) Lesão ulcerada infiltrativa (Hematoxilina & eosina, 10×). C, Proliferação de melanócitos com núcleos angulados em padrão lentiginoso (Hematoxilina & eosina, 200×). (D) Hiperplasia pseudoepiteliomatosa e melanócitos epitelioides parcialmente agrupados em ninhos na derme superior (Hematoxilina & eosina, 40×).

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Figura 2.

(A) Má circunscrição, celularidade densa, falta de maturação e crescimento infiltrativo foram detectados na porção inferior da neoplasia (Hematoxilina & eosina, 40×). (B) Grande aumento evidenciando núcleos hipercromáticos, grandes e irregulares, com atipias proeminentes invadindo os tecidos profundos (Hematoxilina & eosina, 100×). (C) Imunomarcação com Melan‐A (200×). (D) Imunomarcação com S‐100 (200×).

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Figura 3.

(A) HMB‐45 negativo (200×). (B) P16 negativo (200×). (C) Ciclina D1 positivo (200×). D, Ki‐67 (cerca de20%) posivito (200×).

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O MA é um tipo raro de melanoma, de difícil diagnóstico por não apresentar as características clínicas e patológicas clássicas do melanoma, especialmente em crianças.1 As localizações comuns do MA em crianças mais novas são cabeça, pescoço e extremidades, embora existam alguns poucos relatos disponíveis na literatura indicando que o MA na infância afete áreas incomuns, como íris, região volar e região intracraniana, e pode ser uma complicação de albinismo óculo‐cutâneo e melanose neurocutânea.2–4 Embora a histopatologia exclua doença infecciosa, o MA pode se apresentar clínica ou patologicamente como lesão spitzoide, que é facilmente diagnosticada erroneamente como nevo de Spitz e leva a tratamento inadequado ou tardio. A chave para diferenciar o MA do nevo de Spitz baseia‐se na análise abrangente das apresentações clínicas e alterações histopatológicas. Clinicamente, a lesão geralmente não ultrapassa 1cm de diâmetro e apresenta ulceração superficial. Na histopatologia, maturação dos melanócitos, demarcação bem definida, boa simetria, fendas e corpúsculos de Kamino são detectados no nevo de Spitz. Além de não apresentar as alterações do nevo de Spitz, o MA evidencia falta de maturação, má diferenciação, grandes núcleos irregulares com atipias proeminentes, alto índice de proliferação e mitoses na porção inferior do tumor. Na maioria dos casos, a histopatologia pode indicar o diagnóstico correto, mas em alguns casos ela pode levar a diagnósticos errôneos e os marcadores imuno‐histoquímicos podem ajudar a entender melhor a natureza da lesão. No presente caso, a negatividade para P16 e a positividade para Ciclina D1 são consistentes com o diagnóstico de melanoma, e não com nevo de Spitz. Diante disso, propõe‐se que os médicos fiquem atentos aos nódulos amelanóticos em crianças. Testes moleculares para melanoma surgiram para ajudar a obter o diagnóstico, como BRAF V600E, NRAS, ROS, TERT‐p e NTRK por pirossequenciamento.5 A cirurgia é o tratamento mais eficaz para melanoma. Terapia adjuvante, como injeção de TNF‐α em crianças, permanece incerta.