Paciente do sexo feminino, 40 anos, com pápulas e nódulos normocrômicos e assintomáticos na face, couro cabeludo e dorso superior desde a puberdade que, gradualmente, aumentaram em número e tamanho (fig. 1).

Figura 1.

(A) Múltiplas pápulas e nódulos confluentes, normocrômicos, brilhantes, bem delimitados, de 0,5 a 2cm de diâmetro, localizados predominantemente na área central da face de maneira simétrica. (B) Dermatoscopia: vasos arboriformes, crisálidas e pseudocistos de milium sobre áreas rosadas.

(0.41MB).

Referia dificuldade de conseguir emprego em virtude das lesões cutâneas. Negava outras comorbidades e uso de medicações. Relatou que familiares apresentavam lesões semelhantes, porém menos extensas (fig. 2).

Figura 2.

Heredograma demostrando padrão hereditário autossômico dominante do tricoepitelioma múltiplo familiar.

(0.11MB).

A dermatoscopia (fig. 1) e a histopatologia (fig. 3) foram compatíveis com tricoepiteliomas. Não foi possível realizar o teste genético devido à sua indisponibilidade.

Figura 3.

(A) Anatomopatológico: tumor dérmico (tricoepitelioma) bem delimitado, constituído de lóbulos de células basaloides e pseudocistos córneos focais (Hematoxilina & eosina, 100×). (B) Lóbulos de células basaloides, com distribuição em paliçada na periferia, dispostas em padrão cribiforme e envolvidos por estroma fibrótico, associados a pseudocistos córneos focais. O estroma tem contato direto com as células tumorais (Hematoxilina & eosina, 200×).

(0.54MB).

Fez‐se tratamento com imiquimode 5% creme duas vezes ao dia e tretinoína 0,5% tópico à noite por seis meses, evoluindo com irritação cutânea e sem melhora significante das lesões.

O tricoepitelioma múltiplo familiar (TMF) é genodermatose autossômica dominante rara associada a mutações genéticas nos genes de supressão tumoral e da cilindromatose (CYLD) localizados, respectivamente, nos cromossomos 9p21 e 16q12‐q13.1‐3 Esses genes favorecem a proliferação e diferenciação das células germinativas das unidades pilossebáceas, possibilitando o desenvolvimento dos tricoepiteliomas.1,2

O TMF acomete mais mulheres em virtude da menor expressividade e penetrância genética no sexo masculino.1,2 Não há predileção racial,3 e a história familiar geralmente é positiva.1,2 Manifesta‐se na infância ou adolescência, com o surgimento de lesões papulonodulares, normocrômicas ou eritematosas, brilhantes, que acometem, principalmente, a região centro‐facial de maneira simétrica.1,2 Podem também acometer o couro cabeludo, a região cervical e o tórax superior.1,2 Ao longo dos anos, as lesões podem aumentar em número e tamanho.1,2

O fenótipo no TMF é variável.4 Enquanto há pacientes com poucas lesões, outros apresentam múltiplas lesões confluentes e deformantes.4 Isso gera consequências estéticas importantes e sofrimento psicossocial.1,3 Pode, ainda, ocorrer transformação maligna dos tricoepiteliomas em carcinoma tricoblástico ou basocelular, embora seja rara.1,2

A dermatoscopia dos tricoepiteliomas exibe vasos arboriformes pequenos de fino calibre, crisálidas e pseudocistos de milium sobre áreas brancas, rosadas e, menos frequentemente, amareladas ou marrons.3

A histopatologia indica pseudocistos córneos e lóbulos de células basaloides monomórficas dispostas em padrão cribiforme, cercados por estroma fibroso abundante.1,2

O diagnóstico do TMF é clínico‐histopatológico.3,5 O estudo genético para aconselhamento é de interesse, porém não é imprescindível.3,5

Há diversas síndromes que se apresentam com pápulas e nódulos faciais, como Brooke‐Spiegler (SBS), cilindromatose familiar (CF), Bazex‐Dupré‐Christol e esclerose tuberosa.3,5 Por isso é importante descartar, tanto clínica quanto histopatologicamente, outros comemorativos associados que indiquem outro diagnóstico.

Tanto o TMF quanto a CF são considerados espectros diferentes da síndrome de SBS, decorrente da mutação no CYLD comum.4 Entretanto, na SBS há múltiplos espiroadenomas, cilindromas e tricoepiteliomas, enquanto na CF há apenas cilindromas e, no TMF, apenas tricoepiteliomas.4

O tratamento do TFM não é bem estabelecido na literatura e é difícil em virtude da multiplicidade das lesões, da localização predominantemente facial e da natureza progressiva das lesões. Dentre os disponíveis, destacam‐se excisão cirúrgica, ablação por radiofrequência, dermoabrasão, crioterapia, radioterapia e lasers.5 Há, ainda, relatos de terapias farmacológicas com sirolimo, imiquimode, tretinoína, vismodegibe, ácido acetilsalicílico e adalimumabe.5