O pseudoxantoma elástico (PXE) é doença metabólica genética autossômica recessiva caracterizada por calcificação aberrante com fragmentação de fibras elásticas na derme, retina e túnica íntima das artérias.1 Os autores apresentam o caso de uma paciente com alterações oculares e sinais cutâneos discretos como forma inicial de PXE, confirmado por histologia da pele.

Paciente do sexo feminino, de 33 anos, tinha história de lúpus eritematoso sistêmico e foi encaminhada para exame de fundoscopia, que revelou estrias angioides associadas à diminuição do brilho foveolar e alterações pigmentares difusas denominadas “peau d’orange” ou “casca de laranja” (fig. 1). O exame físico revelou duas pápulas esbranquiçadas medindo 2mm na prega cervical lateral (fig. 2). A paciente era normotensa, com pulsos periféricos simétricos presentes. Os valores de cálcio, fósforo e perfil lipídico estavam normais. A histopatologia das lesões cervicais revelou fibras elásticas dérmicas espessadas e fragmentadas. A coloração de Von Kossa foi positiva para deposição de cálcio nas fibras elásticas (fig. 3), confirmando o diagnóstico de PXE.

Figura 1.

Retinografia do olho direito. Notar a aparência de “peau d’orange” do fundo desde a porção temporal até a mácula (seta) e estrias angioides pouco visíveis irradiando‐se para fora do disco óptico, dando a aparência de “teia de aranha” (ponta de seta). A angiofluoresceinografia do olho esquerdo mostrou estrias angioides de contorno hiperfluorescente irradiando‐se do nervo óptico até a porção média periférica (seta).

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Figura 2.

(A) Área cutânea cérvico‐lateral esquerda com duas pápulas esbranquiçadas, quase imperceptíveis, medindo 2mm de diâmetro, assinalada entre as marcações com lápis azul (setas). (B) Dermatoscopia de uma das pápulas esbranquiçadas assinalada entre as marcações com lápis azul.

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Figura 3.

(A) Epiderme sem alterações, derme com fibras elásticas fragmentadas, espessadas e basofílicas (Hematoxilina & eosina, 40×). (B) Coloração de Von Kossa positiva para deposição de cálcio nas fibras elásticas (Von Kossa, 40×).

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A prevalência de PXE varia entre 1/25.000 e 1/100.000 indivíduos, com predominância no sexo feminino. É causada por mutação no gene ABCC6, localizado no cromossomo 16, que codifica a proteína de transporte transmembrana MRP6.2 A fisiopatologia envolve níveis reduzidos do fator de antimineralização pirofosfato inorgânico (PPi), homeostase do cálcio extracelular disfuncional e mineralização ectópica de tecidos ricos em fibras elásticas. Há heterogeneidade fenotípica considerável que poderia explicar o diagnóstico tardio do quadro clínico apresentado neste trabalho.3

Embora, em geral, os achados cutâneos representem o primeiro sinal clínico, eles geralmente são sutis e não são evidentes até a segunda ou terceira décadas.3 O primeiro sinal cutâneo são pápulas pequenas, discretas e amareladas na face lateral do pescoço, axilas, fossas antecubitais e poplíteas. Essas pápulas coalescem para formar placas de aparência ondulada e inelástica.2,3 Apesar da aparência inócua dessas lesões cutâneas, elas podem indicar envolvimento ocular e vascular significante. Subsequentemente, está associado à pele redundante nas dobras, geralmente nas axilas e virilhas.4 Em alguns pacientes com estrias angioides, a biópsia de pele axilar saudável ou tecido cicatricial pode revelar a histopatologia característica do PXE.4 A microscopia eletrônica da pele revela depósitos minerais volumosos que desorganizam e fragmentam as fibras elásticas na derme média.2

As primeiras alterações visíveis na fundoscopia são irregularidades pigmentares com aspecto de “peau d’orange”, que tipicamente precedem as estrias angioides em um a oito anos. As estrias angioides originam‐se no disco óptico e irradiam‐se para fora como linhas irregulares cinza‐acastanhadas, e a histopatologia mostra fragmentação da membrana de Bruch que se apresenta calcificada e espessada. Estas alterações predispõem à neovascularização secundária da coroide, com o consequente risco de hemorragia e cegueira nos estágios tardios da doença.5 Embora altamente específicas, estrias angioides também foram relatadas em pacientes com hemoglobinopatias, doença de Paget e síndrome de Ehler‐Danlos.2

As manifestações de envolvimento vascular incluem perda de pulsos periféricos, claudicação, hipertensão, infarto do miocárdio e acidente vascular encefálico isquêmico ou hemorrágico. Esses achados refletem a mineralização das camadas média e íntima de artérias de pequeno e médio calibre.2,3

Este caso é descrito em decorrência de sua apresentação clínica incomum e para destacar a importância das alterações cutâneas na confirmação diagnóstica desta entidade.