A disceratose acantolítica papular (DAP) é uma dermatose incomum, crônica e recorrente, de etiologia desconhecida, considerada possível variante da doença de Hailey‐Hailey (DHH).1–4

Relatamos uma mulher de 25 anos com 18 meses de prurido intenso associado a pápulas perianais. A paciente foi previamente diagnosticada com condilomas, tratados com agentes emolientes, imiquimode creme a 5% e ácido tricloroacético, sem melhora. Negava doenças venéreas ou comportamentos sexuais de risco, e também relatou que seu pai, sua avó paterna e seus tios haviam sido diagnosticados com DHH (fig. 1).

Figura 1.

Pedigree familiar mostrando os parentes da paciente com diagnóstico confirmado de DHH.

(0.05MB).

O exame físico revelou múltiplas pápulas ceratóticas branco‐acinzentadas na região perianal (fig. 2). Não havia lesões semelhantes em outras regiões do corpo, membranas mucosas ou comprometimento ungueal.

Figura 2.

Múltiplas pápulas ceratóticas branco‐acinzentadas na região perianal e períneo.

(0.19MB).

A histopatología de uma biópsia com punch de 2mm revelou hiperceratose, hipergranulose, disceratose acentuada, acantólise e fendas suprabasais (fig. 3). Correlacionando sua história familiar e os achados clinicopatológicos, foi feito o diagnóstico de DAP. O tratamento tópico com tacrolimus 0,1% ao dia proporcionou alívio do prurido, com persistência clínica das pápulas.

Figura 3.

Histopatologia evidenciando área de disceratose, acantólise e fendas suprabasais (Hematoxilina & eosina, 20×).

(0.7MB).

A DAP na área genitocrural é mais frequente em mulheres jovens. Os achados clínicos são caracterizados por múltiplas pápulas verrucosas pruriginosas acinzentadas, esbranquiçadas ou eritematosas, que podem ser solitárias ou coalescer em placas. As pápulas geralmente estão localizadas em áreas quentes e úmidas, como períneo, pênis, escroto, vulva e dobras perianais ou inguinais.1,5 A maioria das lesões é assintomática, mas algumas podem ser dolorosas ou apresentar prurido, como neste caso.1

O exame histopatológico mostra hiperceratose, paraceratose focal, células acantolíticas e disceratóticas na epiderme média e inferior.4 Os principais diagnósticos diferenciais histopatológicos são DHH, disceratoma verrucoso e doença de Darier (DD), pois compartilham características histopatológicas semelhantes incluídas no espectro das disceratoses acantolíticas focais.1,4,5 Esses padrões devem ser correlacionados com os achados clínicos do paciente e história familiar para determinar o diagnóstico de DAP.

A DHH é uma genodermatose hereditária autossômica dominante rara, com penetrância completa, mas expressividade variável.3 É causada pela mutação do gene ATP2C1 (3q21), que codifica a bomba da via secretória Ca2+ATPase‐tipo 1 (SPCA1).5 A bomba não funcional dá origem à disfunção do cálcio, prejudicando a síntese proteica correta necessária para a formação dos desmossomos, resultando no defeito de adesão nos ceratinócitos.2 Sugere‐se que a DAP seja o resultado de uma mutação segmentar em mosaico do gene ATP2C1, sendo uma variante localizada atípica da DHH.3–5 A maioria dos casos parece ser esporádica, e há poucos casos de DAP relatados com história familiar de DHH. Essa doença ainda precisa ser totalmente elucidada pois há incerteza sobre se ela corresponde a uma doença individualizada.5

Existem várias opções de tratamento para a DAP, incluindo tetraciclinas, crioterapia, retinoides sistêmicos e tópicos, tacrolimus e esteroides tópicos, ablação com laser de CO2 ou remoção cirúrgica. É importante considerar que as lesões tendem a persistir por anos e podem apresentar recorrência após o tratamento.3

As dermatoses genitais são frequentemente vistas como infecções sexualmente transmissíveis, principalmente em indivíduos jovens sexualmente ativos. O diagnóstico de DAP é desafiador, e às vezes as lesões podem ser difíceis de diferenciar das verrugas anogenitais. Este caso destaca a importância de conhecer a doença, reduzir diagnósticos errôneos e evitar intervenções desnecessárias que possam afetar a qualidade de vida do paciente.