• a)

  Xeroderma pigmentoso

• b)

  Tricotiodistrofia

• c)

  Doença de Menkes

• d)

  Síndrome de Cockayne

Com base na apresentação clínica e nos exames tricológico e genético, foi estabelecido o diagnóstico de tricotiodistrofia (TTD).

A TTD é um grupo heterogêneo de doenças neuroectodérmicas com herança autossômica recessiva, embora alguns casos com possível transmissão ligada ao X tenham sido relatados. A forma fotossensível de TTD é causada por mutações nos genes XPB, XPD ou p8/TTDA, que codificam subunidades do fator de transcrição/reparo TFIIH. A forma não fotossensível de TTD é geneticamente heterogênea; o gene TTDN1 é descrito em uma pequena proporção de pacientes.1 Na TTD fotossensível, a mutação mais frequentemente descrita é a XPD (ERCC2),2 que também está envolvida na patogênese do xeroderma pigmentoso (XP) e da síndrome de Cockayne, embora, diferentemente do XP, não haja predisposição para neoplasias malignas cutâneas. XP, síndrome de Cockayne e TTD são exemplos do fenômeno chamado heterogeneidade clínica, em que mutações em um gene (neste caso, o XPD) podem resultar em doenças ou variantes distintas.3

As características clínicas dos pacientes com TTD variam amplamente em natureza e gravidade, e a única característica comum em todos os pacientes é o cabelo frágil (cabelo curto, rebelde e frágil no couro cabeludo, sobrancelhas e cílios) em decorrêncisa do teor de enxofre anormalmente baixo. Além disso, amplo espectro de outros sintomas clínicos que geralmente acometem órgãos de origem ectodérmica e neuroectodérmica podem estar presentes, como atraso intelectual e de crescimento, ictiose, baixa estatura, diminuição da fertilidade, anormalidades neurológicas e oculares e, em alguns casos, infecções recorrentes,4 como no caso da paciente aqui descrita. Aproximadamente metade dos pacientes apresenta fotossensibilidade.1,4

Quando examinadas sob microscópio com luz polarizada, as amostras de cabelo constantemente mostram faixas transversais acentuadamente brilhantes e escuras ou “padrão em cauda de tigre”, e muitas vezes exibem contorno irregular e ondulado em todos os pelos (diferentemente das “pseudo‐faixas em cauda de tigre”).5,6 Tricosquise e defeitos semelhantes à tricorrexe nodosa também são anormalidades distintas da haste capilar na TTD, embora nem sempre estejam presentes. Em contraste com a TTD, outros pacientes com defeitos semelhantes no reparo do DNA e mutações no gene XPD não apresentam verdadeiras “faixas em cauda de tigre”. Uma “pseudo‐faixa em cauda de tigre” pode ser observada em segmentos de hastes normais, mas o padrão de faixas geralmente é menos pronunciado e menos regular do que as faixas claras e escuras observadas em pacientes com TTD.5 De fato, achados capilares microscópicos característicos distinguem a tricotiodistrofia de outras condições com alopecia congênita ou hipotricose. Por exemplo, pacientes com doença de Menkes geralmente apresentam “cabelos crespos” com torções ao redor de seu eixo longo em intervalos irregulares no eixo quando observados sob microscópio óptico, também conhecido como pili torti.7

Em conclusão, a análise do cabelo ao microscópio com luz polarizada é considerada muito útil para o diagnóstico da tricotiodistrofia, pois a mesma compartilha características clínicas e genéticas com outras síndromes neuroectodérmicas. O diagnóstico pode ser feito com base no exame clínico e tricológico com luz polarizada e microscopia óptica, embora o estudo genético possa ser útil.

Nenhum.

Irene López Riquelme: Revisão crítica da literatura; redação do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Alberto Andamoyo Castañeda: Revisão crítica da literatura; redação do manuscrito; aprovação da versão final do manuscrito.

Elisabeth Gómez Moyano: Participação intelectual em conduta propedêutica do caso estudado; aprovação da versão final do manuscrito.

Ángel Vera Casaño: Participação intelectual em condução propedêutica do caso estudado; aprovação da versão final do manuscrito.

Nenhum.