O hamartoma folicular basaloide (HFB) é lesão benigna que deve ser avaliada cuidadosamente, pois a entidade pode ser confundida clínica e histopatologicamente com carcinoma basocelular. O desenvolvimento do HFB foi associado a uma mutação no gene Patched (PTCH‐1), que faz parte da mesma via envolvida na síndrome de Gorlin‐Goltz.

Em razão da apresentação clínica variada do HFB, é imperativo realizar biópsia da lesão para distingui‐la de outras lesões cutâneas comuns.

Atualmente, não existe tratamento‐padrão para o HFB.

A identificação correta torna possível o monitoramento periódico de uma transformação maligna, enquanto poupa os pacientes de cirurgias desnecessárias.1

Um menino de 9 anos veio à consulta em razão de uma lesão congênita assintomática localizada na fronte, que aumentou de tamanho com o passar dos anos. A criança nasceu com fissura labiopalatina, a qual foi corrigida cirurgicamente. Não havia história familiar relevante relacionada a essa dermatose.

O exame físico revelou duas depressões plantares e uma placa arredondada e avermelhada com áreas verrucosas na região central da fronte (fig. 1). A dermatoscopia revelou uma lesão escamosa avermelhada, sugerindo aumento da queratinização, principalmente a nível perifolicular, sem padrão de lesão melanocítica ou vascular (fig. 2).

Figura 1.

Placa arredondada avermelhada com áreas verrucosas.

(0.07MB).

Figura 2.

Lesão de cor laranja‐rosada com formação de escamas, especialmente perifolicular, sem padrão de lesão melanocítica ou vascular.

(0.06MB).

Com base na suspeita diagnóstica de nevo sebáceo de Jadassohn ou nevo epidérmico verrucoso linear, foi realizada uma biópsia. O exame histopatológico com coloração pela hematoxilina e eosina mostrou na derme uma proliferação de células basaloides formando cordões anastomosados, em continuidade com um folículo piloso e maciços lobulados com formação ocasional de cistos córneos dispostos entre as unidades pilossebáceas e o estroma fibroso. Foi observado infiltrado inflamatório denso predominantemente mononuclear (fig. 3). As células dos maciços lobulados estavam separadas por material intercelular positivo na coloração pelo Alcian blue, possivelmente correspondendo a depósitos de mucina (fig. 4). A imunomarcação com Bcl‐2 demonstrou fraca positividade citoplasmática apenas nas células tumorais mais externas (fig. 5), e foi observada positividade para CD34 nas células do estroma próximas às células tumorais (fig. 6).

Figura 3.

Infiltrado inflamatório denso predominantemente mononuclear no interior do maciço neoplásico (Hematoxilina & eosina, 400×).

(0.21MB).

Figura 4.

Material intercelular positivo na coloração pelo Alcian blue, possivelmente correspondendo a depósitos de mucina. (Alcian blue, 100×).

(0.15MB).

Figura 5.

Positividade para Bcl‐2 apenas nas células tumorais mais externas (IMQ, 100×).

(0.16MB).

Figura 6.

Positividade para CD34 nas células do estroma próximas às células tumorais (IMQ, 40×).

(0.14MB).

A lesão foi removida cirurgicamente. Ultrassonografia abdominal e radiografias panorâmicas da região maxilar e anterolateral do crânio foram realizadas para descartar a síndrome de Gorlin‐Goltz.

O HFB é malformação superficial benigna rara dos folículos pilosos que apresenta‐se histopatologicamente como proliferação epitelial de células basaloides e clinicamente sob várias formas, com e sem doenças associadas.1 Estudos genéticos ligaram o HFB a uma mutação no gene PTCH‐1 na banda cromossômica 9q23. O gene faz parte da mesma via envolvida na síndrome de Gorlin‐Goltz, embora sua expressão seja menos grave.1

O gene PTCH‐1 codifica um receptor para o produto proteico do gene sonic hedgehog (SHH). A mutação do gene determina a perda de função. O receptor do PTCH‐1 forma um complexo receptor com outra proteína transmembrana conhecida como SMO (de “smoothened”). Quando a proteína SHH está ausente, o receptor do PTCH‐1 inativa a SMO e a impede de fazer a transdução de um sinal downstream. A ligação da proteína SHH ao receptor do PTCH‐1 libera a supressão da SMO, causando a regulação ascendente de genes alvo do hedgehog através de uma cascata de sinal que envolve fatores de transcrição da família Gli. A regulação ascendente da sinalização pode levar ao aumento da divisão celular, resultando em crescimento e padrão anormais.1,2

O HFB pode ser congênito ou adquirido.3 A apresentação clínica é diversa, em forma de pápulas, nódulos ou placas da cor da pele a marrom na face, no couro cabeludo e, ocasionalmente, no tronco.1,4

Cinco diferentes formas foram descritas: pápulas solitárias ou múltiplas; placa localizada linear ou unilateral, que pode ser distribuída ao longo das linhas de Blaschko; placa localizada com alopecia; tipo familiar de herança dominante generalizada sem distúrbio associado; ou pápulas generalizadas associadas a alopecia difusa e miastenia gravis, lúpus eritematoso sistêmico ou fibrose cística.5–7

O HFB pode se manifestar isoladamente ou associado a outras doenças cutâneas hereditárias, como as síndromes de Bazex‐Dupré‐Christol, de Brown‐Crounse e de Happle‐Tinschert.1,7

Apesar das manifestações clínicas variáveis, todos os tipos de HFB apresentam as mesmas características histopatológicas, incluindo principalmente múltiplos maciços e cordões ramificados de células epiteliais basaloides na derme papilar, alguns dele em continuidade com a epiderme e com os folículos pilosos dilatados. A formação de cistos córneos é comum dentro dos cordões ramificados ou trama retiforme de células basaloides. Não há atipia celular nem mitoses no HFB. A imuno‐histoquímica é positiva para CD34 no estroma e para Bcl‐2 na periferia das trabéculas. O índice Ki67 é baixo.1,6–8

O principal diagnóstico diferencial é o carcinoma basocelular (CBC), principalmente o subtipo infundibulocístico.2,4,7 Clinicamente, outros diagnósticos diferenciais da forma localizada são: tumores anexiais, nevos, tricoepitelioma, siringocistoadenoma, nevo melanocítico intradérmico, ceratose seborreica, nevo sebáceo, siringoma e angiofibroma. O HFB com distribuição linear pode mimetizar o nevo epidérmico linear, o líquen estriado e a morfeia linear. O HFB generalizado pode representar a síndrome do hamartoma folicular generalizado, esclerose tuberosa, síndrome de Cowden, tricoepiteliomas múltiplos, síndrome de Gorlin‐Goltz e síndrome de Rombo. O principal diagnóstico diferencial histopatológico inclui CBC infundibulocístico, proliferação basaloide foliculocêntrica e tricoepitelioma.1,6,7,9

O HFB deve ser monitorado com rigor, pois pode evoluir para CBC.

Diferentes tratamentos, como cirurgia, laser de dióxido de carbono e terapia fotodinâmica, foram propostos.2

Este relato de caso apresenta uma condição rara, com apresentação clínica e histopatológica incomum que pode corresponder à manifestação clínica de uma mutação no gene PTCH. Que seja de nosso conhecimento, até o momento nenhum outro caso de HFB com mucinose e inflamação foi publicado na literatura.

Nenhum.

Solange Edelman: Elaboração e redação do manuscrito; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Adriana Natalia Torres Huamani: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Adriana Natalia Torres Huamani: Aprovação da versão final do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados.

Andrea Bettina Cervini: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Nenhum.