A ictiose epidermolítica anular (IEA) é uma variante fenotípica rara da ictiose epidermolítica (IE), também conhecida por eritrodermia ictiosiforme congênito bolhosa, um distúrbio autossômico dominante caracterizado por eritrodermia extensa e formação de bolhas no início da vida.1–3 Em contraste com a IE, ocorre melhoria dos sintomas clínicos nos primeiros anos de vida e, na continuidade, os pacientes desenvolvem placas policíclicas de caráter migratório, hiperceratóticas, eritematosas e anulares no tronco e nas extremidades, juntamente com ceratodermia palmoplantar.1,4

Paciente do sexo feminino, de oito anos, atendida no ambulatório de dermatologia pediátrica da Santa Casa de Porto Alegre com relato de dermatose difusa iniciada nos primeiros meses de vida. Ao exame, apresentava dermatose constituída por placas eritematodescamativas policíclicas, hiperceratóticas, bem delimitadas, ceratósicas com descamação central e bordas proeminentes, policíclicas, que afetavam mesogástrio, fossas cubitais, fossas poplíteas, regiões inguinais e cervical, além de apresentar hiperceratose palmoplantar e placas hiperceratóticas amareladas no couro cabeludo e introito nasal (figs. 1, 2 e 3A). Não foram identificadas alterações nos cabelos, unhas e mucosas.

Figura 1.

Hiperceratose em palmas.

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Figura 2.

Placa eritematodescamativa, hiperceratótica, com borda proeminente e geográfica em região cervical. Placas hiperceratóticas amareladas no ângulo da boca e mento.

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Figura 3.

(A), Placas eritematodescamativas, hiperceratóticas com bordas proeminentes e geográficas nos braços, antebraços, axilas, lateral do tronco e região umbilical e supraumbilical. (B), Mesma paciente um mês depois, apresentando placas eritêmatodescamativas em toda extensão do braço, antebraço e tórax anterior poupando a região umbilical e supraumbilical.

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A paciente não apresentava antecedentes mórbidos relevantes e negava sintomas associados às lesões cutâneas. História familiar de genodermatoses e consanguinidade negativas. Após um mês, houve surgimento de placas eritematodescamativas com bordos pouco definidos e aumento significativo da extensão das áreas afetadas, além do desaparecimento do aspecto policíclico (fig. 3B).

A biópsia de placa na porção extensora do antebraço mostrou acantose, papilomatose e hiperceratose com marcada epidermólise na camada granular (fig. 4).

Figura 4.

Acantose, papilomatose e hiperceratose com presença de epidermólise na camada granular (Hematoxilina & eosina, 400×).

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A IEA foi descrita pela primeira vez em 1992 por Sahn et al.5 e resulta de mutações dominantes nos genes da queratina 1 e da queratina 10.1–7 Indivíduos com essa variante podem apresentar ictiose bolhosa ao nascimento e placas liquenificadas hiperqueratóticas nas áreas de flexão e superfícies extensoras nos primeiros anos de vida.1 Caracteristicamente, também desenvolvem surtos intermitentes de placas anulares e policíclicas, eritematosas e descamativas no tronco e nas extremidades proximais.1,4 Revisamos a bibliografia publicada nos idiomas inglês, português e espanhol desde sua descrição e encontramos 19 casos em 10 publicações, resumidos na tabela 1.1–10

Na histopatologia, as lesões hiperceratóticas da IEA revelam hiperqueratose, acantose e camada granular espessada. Os queratinócitos nas camadas espinhosas e granulosas superiores da epiderme podem apresentar vacuolização citoplasmática e grânulos de cerato‐hialina proeminentes.1,2,4,6 Os queratinócitos basais parecem normais, mas o número de mitoses está aumentado. Como achados da microscopia eletrônica, foram descritos filamentos anormais de queratina nos queratinócitos suprabasais, células da camada granular com grânulos aumentados de querato‐hialina e acúmulo de tonofilamentos, mostraram‐se espessados com disposição perinuclear em forma de anel interrompido.4,5

O principal diagnóstico diferencial da ictiose epidermolítica anular é com eritroqueratodermia variabilis progressiva (EKVP),1,2 um distúrbio cutâneo autossômico dominante que também é caracterizado por eritroqueratodermia e placas eritematosas migratórias.1,2,7 O EKVP é tipicamente associado a mutações nas conexinas 30.3, 31 e 43 (GBJ4, GJB3 e GJA1), mas estudos recentes sugerem heterogeneidade genética. As características distintivas do EKVP incluem início durante a infância, ausência de fragilidade epidérmica e histologia sem evidência de epidermólise.1 Ultraestruturalmente na EKVP pode‐se observar diminuição dos queratinossomas na camada granular.2

As opções de tratamento no pequeno número de pacientes relatados incluíram medicamentos tópicos como retinoides, corticoides tópicos, proprilenoglicol, tazaroteno, calcipotrieno e queratolíticos, observou‐se pouca resposta.5,8–10 Três artigos relatam boa resposta com retinoides sistêmicos,6,8 dois artigos citam o uso sistêmico de acitretina com boa resposta3,8 e outro relata boa resposta com baixas doses de isotretinoína.7

Nenhum.

Emanuella Stella Mikilita: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito.

Irina Paipilla Hernandez: Aprovação da versão final do manuscrito; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados, revisão crítica da literatura.

Ana Letícia Boff: Elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados.

Ana Elisa Kiszewski: Aprovação da versão final do manuscrito; concepção e planejamento do estudo; elaboração e redação do manuscrito; obtenção, análise e interpretação dos dados; participação intelectual em conduta propedêutica e/ou terapêutica de casos estudados; revisão crítica da literatura; revisão crítica do manuscrito.

Nenhum.