Amiloidose cutânea discrômica causada por mutações heterozigóticas compostas de GPNMB em linhagem chinesa Ci‐Juan Zhong, Fang‐Gu Li, Wen Li, Yi‐Min Fan

Síndrome de Vohwinkel com mutação heterozigótica de novo no gene GJB2 c.175G>A (p. Gly59Ser) María Caridad Duran‐Lemarie, Luis Enrique Cano‐Aguilar, Edmar Obed Benitez‐Alonso, Dalia Cruz‐Sotomayor, Uriel Villela‐Segura, Hector Proy‐Trujillo

Nova mutação nonsense em homozigose no gene NECTIN4 em família paquistanesa com displasia ectodérmica‐síndrome da sindactilia‐1 Bibi Hajra, Abdullah Abdullah, Nousheen Bibi, Fibhaa Syed, Asmat Ullah, Wasim Ahmad, Umm e‐Kalsoom