O complexo da esclerose tuberosa (TSC, do inglês tuberous sclerosis complex) é síndrome neurocutânea genética rara, com frequência de 1/6.000‐10.000 nascidos vivos, caracterizada por hamartomas e múltiplas manifestações cutâneas.1 O diagnóstico adequado é desafiador; portanto, a TSC Alliance2 estabeleceu critérios que incluem rabdomiomas cardíacos, um tipo de hamartoma, como principal característica diagnóstica.3 Esses tumores são diagnosticados por meio de ultrassonografia durante o segundo e terceiro trimestres, correlacionando‐se com TSC em 70% a 90% dos casos.3,4

Os autores apresentam neste relato três pacientes do sexo masculino com diagnóstico pré‐natal de rabdomiomas cardíacos e confirmação pós‐natal de TSC. O exame dermatológico de todos os pacientes revelou múltiplas máculas hipopigmentadas no tronco e no couro cabeludo (fig. 1), mais evidentes no exame com lâmpada de Wood (fig. 1). O paciente A não tinha história familiar de TSC e apresentava arritmia fetal causada por múltiplos tumores cardíacos localizados no ventrículo esquerdo, que regrediram durante o primeiro ano de vida. O paciente B apresentou rabdomioma fetal solitário assintomático, que também regrediu durante o primeiro ano. Nesse caso, foi observado que sua mãe tinha múltiplos hamartomas na face (fig. 2); após exame mais detalhado, ela também foi diagnosticada com TSC. O paciente C teve três rabdomiomas cardíacos diagnosticados no terceiro trimestre, causando obstrução do fluxo cardíaco. Três meses após o nascimento, ele foi hospitalizado devido a convulsões, o que levou à confirmação de tumores tuberosos no cérebro e hamartomas retinianos. Apesar dos esforços médicos, o paciente teve desfecho fatal. O diagnóstico de TSC em todos os pacientes foi estabelecido com base em dois critérios clínicos principais:3 máculas hipomelanóticas (≥ 3, com pelo menos 5mm de diâmetro) e rabdomiomas cardíacos.

Figura 1.

(A–I) Imagens clínicas ao exame físico, sob lâmpada de Wood e imagens ultrassonográficas dos rabdomiomas cardíacos de cada caso

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Figura 2.

Mãe do caso B mostrando múltiplos hamartomas na face

(0.18MB).

Rabdomiomas cardíacos são os tumores cardíacos primários infantis mais frequentes na população em geral.3 Apesar de sua natureza benigna, podem causar complicações como arritmias, obstrução do fluxo de saída, derrame pericárdico, compressão cardíaca e hidropsia fetal. Deve‐se suspeitar de TSC quando múltiplos tumores ovoides hiperecogênicos claramente demarcados são encontrados. A localização mais frequente é o septo interventricular. Se possível, sugere‐se a pesquisa de hamartomas em outras localizações utilizando ressonância magnética (RM) fetal.1,5 Além disso, é indicada a avaliação por testes genéticos de três gerações, associada a exame dermatológico completo dos parentes. Quando realizada, a histopatologia dos tumores apresenta miócitos contendo grandes quantidades de glicogênio, conhecidas como células‐aranha.3

O prognóstico fetal depende de monitoramento intrauterino eficaz e plano de parto adequado. Até 85% dos casos não necessitam de tratamento clínico ou cirúrgico, já que a maioria apresenta regressão parcial ou completa entre o nascimento e a adolescência.5 Embora os achados cutâneos possam não ser evidentes ao nascimento, consultas dermatológicas periódicas são necessárias em busca de angiofibromas, fibromas ungueais, máculas hipomelanóticas e/ou placa de Shagreen.3 Esses casos exemplificam a importância da identificação de rabdomiomas, para ajudar a coordenar os cuidados pós‐natais, aconselhar os pais e, por meio de história familiar adequada, identificar parentes afetados1,3 com essa rara síndrome neurocutânea.